基因研究，飞入寻常百姓家？

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两周之前，人类历史上第一个完整的基因组序列图谱被公布，美国的科研人员发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组图谱，这次是以“DNA之父”詹姆斯·沃森为检测对象。有评论认为，该成果标志着人类基因组测序领域的又一个里程碑的诞生，新的测序技术向个人化基因组这一伟大目标又迈进了一步。
▲技术进步降低费用
此次被公布的基因组序列图谱采用的是不同于以往的新技术。这项由美国康涅狄格州454生命科学公司领衔开发的新技术，其最显着优点就是大幅度降低了测序时间和花费。在这之前为了测定人类基因组的30亿对碱基，科研人员曾花费了4.37亿美元和13年的时间。
此后，美国生物学家Craig Venter领导的团队在2007年9月完成测定了Venter自身全基因组的测定工作，但这花费了大约1亿美元。而相比之下，这次新开发的下一代测序技术总共只花了不到150万美元，耗费的时间只有4个月。这么看来，基因测序技术在价格上一点点降低，一步步趋于“平民化”。虽然目前此价格对于普通百姓来说，还是如此昂贵。但是，有人预测，科学技术往往是加速度前进的，也许在不久的将来，基因测序能够作为一项健康服务项目，飞入寻常百姓家。
这项成果是采用了瑞典皇家工学院马丁教授发明的合成法测序技术，是由瑞士罗氏公司开发的454测序平台。另外两项最新的测序技术是美国的ABI公司和另一家公司开发的，据称测完一个人的全基因大约需要一周，花费是分别是6万和14万美元。
▲向临床应用转变
其实，由于基因研究将给人类健康带来前所未有的益处，各国对于基因研究前景的颇为看好，对其关注度一直颇高。近年来，基因研究由基础向临床应用转变的趋势也显现出来。今年1月份，中、英、美启动的“千人基因组计划”就是一个重要的代表。
“千人基因组计划”将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这个计划由3国的科学家组成的“国际协作组”来完成。
这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院（BGI Shenzhen），以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）。
任何两个人在基因水平上99％是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而，现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。可以说，“千人基因组计划”是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。
据悉，此计划产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。
▲面临伦理挑战
当个人基因图谱最终可以被人手一份的时候，也许并非所有的人能够像詹姆斯·沃森那样“坦然”面对。其实，沃森自己也曾承认，他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。
就像很多生物医疗的新技术对以往传统的道德伦理观形成冲击一样，基因研究的进展也在逐渐逼近人类现有的道德伦理底线。技术的发展使科学家能够测序整个人类基因组，但是这无疑是一把“双刃剑”。尽管整体基因组测序带来了很多益处，无论是从疾病诊断还是药物设计，但是对个体参与者的隐私和自愿意志的影响却没有被细致深入地研究调查。
人们对待那些DNA存在异常的人群时能否不带有色眼镜？例如，同性恋已被证明与基因有关，但对同性恋者的排斥仍普遍存在。
更令人困扰的是，当人们意识到基因不仅决定了自己的健康，还影响着智力、、甚至人品，“基因命运论”是否会大行其道？有人质疑：“我们的基因图谱会不会让我们自暴自弃？还是洋洋得意？我们就束手无策吗？”
这个领域的科研人员也认为，测序一个人完整基因组的能力带来了一整套全新的道德挑战，而标准的研究道德指南不能解决这些问题。
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美国反“基因歧视”立法过程
据新华社讯美国参议院日前通过法案，明确禁止保险公司和雇主等歧视那些携带某些“不利基因”或“缺陷基因”的个人。美国反“基因歧视”立法的过程是怎样的呢？
美国国家卫生研究院遗传学首席专家弗朗西斯·柯林斯介绍说，多年前得克萨斯州的一家铁路公司发生了美国第一起基因检测纠纷。当时，工人中有人抱怨工作劳累致使他们患上了“腕管综合征”。这种疾病是由于腕管内正中神经受压或受损导致手指麻木、疼痛、活动受限的一种临床综合征。于是公司对工人进行基因检测，并声称假如检测结果显示某人携带易患该病的基因，就证明他们的病并非工作所致。此事在美国轰动一时。
1995年，美国众议员路易丝·斯劳特首次提出了一项反“基因歧视”法案。2003年和2005年，美国国会参议院全票通过相关的反基因歧视法案，但法案均未能在众议院获得支持。
为了避免争议，美国参议院在本月24日最新通过的法案文本中严格规定，在接触基因检测信息的机构和与就业相关的公司、政府部门等机构之间，必须设立一道阻止信息流通的“防火墙”。而对于实际出现的疾病，保险公司仍有权视疾病情况而调整保费和保险范围。
据美国媒体报道，新法案在众议院通过的可能性较大。美国总统布什已经明确表示支持新法案。