三军医大大坪医院青光眼基因芯片研究取得进展

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日前，第三军医大学大坪医院眼科承担的青光眼基因芯片研究顺利通过了由重庆市科委组织的专家验收组的结题验收，并得到了很高评价。由数十位科研人员经过4年上千次实验研制的青光眼基因芯片也即将面世，青光眼将可以提前数年预测。
青光眼——眼病中的“绝症”，一旦失明，目前的科学技术对之毫无办法。因此，防止青光眼失明，早发现、早治疗尤为重要。第三军医大学大坪医院眼科在贺翔鸽主任的带领下，从2001年6月起分别由4位硕士承担了“青光眼相关基因的基因芯片”课题中4个部分的研究工作。课题组在重庆地区进行了开角性青光眼患者、相关亲属和正常人TIGR基因多态性研究，发现了编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质的二级结构及等电点、抗原结合位点等发生改变，从而严重影响TIGR基因的功能，和临床青光眼发病有关。另外，研究还发现，TIGR基因突变与青少年开角性青光眼发病有关，一级亲属中发病较正常人高。其研究方法和结论以及多态位点的表现，在青少年和一级亲属中的发生情况在国内都是首次公布。
大坪医院眼科的系列研究成果还证实了我国重庆地区原发性青光眼的发病和TIGR基因及OPTN基因的多态性有关。慢性高眼压能够造成青光眼视网膜的损害，并和多种基因的上调和下调有关。这些相关研究为阐述青光眼的病理机制提供了有力的支持，并为青光眼的早期诊断（基因芯片）预警提供了有效的方法，也为青光眼药靶的研究奠定了基础