基因缺陷与婴儿肠道疾病的发病有关

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美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在婴儿出生前很长时间就已经开始存在，但是还有可能想办法来纠正这种基因缺陷。
Hirschsprung氏病患者的肠道内缺少神经节细胞，这种特殊的神经细胞对于诱发肠道收缩，推动食物排空必不可少。患儿在出生后不久就会出现慢性便秘和肠梗阻症状，往往需要手术治疗。在每5000名新生儿中就会有1名该病患儿。
来自美国Michigan大学的研究人员利用Hirschsprung氏病动物模型，追踪研究神经脊干细胞发生异常的过程和机制，神经脊干细胞能够分化发育成为胚胎消化系统中的神经组织，至少在小鼠体内是这样的。
负责本研究的Sean Morrison在一份声明中指出：“我们发现了一些导致Hirschsprung氏病发病的基因变异，但是这些基因变异只能解释一半病例。我们还在继续努力寻找导致这种疾病发生的新基因变异。”
在正在发育的胚胎中，神经脊干细胞能够迁移至发育中的肠道中，分布到消化系统中，并进而分化成为神经细胞。但是在患有Hirschsprung氏病的小鼠中，这种神经脊干细胞并不能够到达发育中的肠道下段。Morrison说：“干细胞并不能够分化成为肠道后段的神经系统，主要是因为他们无法在发育之初抵达肠道后段。”
Morrison等人将这种遗传基因称为Ret，认为它与人类和小鼠中的Hirschsprung氏病发病有关。科学家培养了存在Ret基因缺陷的小鼠，发现在这种小鼠的下肠道中神经脊干细胞过少。
Morrison认为：“这一研究结果提示我们可能存在一种治疗Hirschsprung氏病的新方法。我们可能能够从肠道前段提取干细胞，在体外培养扩增之后，将其转移植入肠道后段。”尽管人类与小鼠在遗传基因和生物学行为方面都十分近似，但是在人类研究中，首先要做的就是分离出类似的细胞。