遗传性乳腺癌发病与X染色体失活可能无关

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据中国医学论坛报讯 (通讯员张思仲 驻地记者朱方)四川大学华西医院访美学者肖翠英等的最新研究结果提示,遗传性乳腺癌发病与X染色体失活无关。其研究论文发表在Cell(2007,128:977)上。
肖翠英在美国国立卫生研究院研究期间发现,乳腺癌易感基因BRCA1突变的女性乳腺癌患者和小鼠,启动X染色体失活的XIST RNA可以正常形成并覆盖于失活的X染色体。在BRCA1突变个体的正常体细胞和乳腺癌细胞中,XIST表达和定位正常。在胚胎发育和乳腺发育的不同时期,X染色体剂量补偿效应也是正常的。这一结果与目前国际上有关遗传性乳腺癌与X染色体失活相关的假说不同。肖翠英等在研究中还发现,BRCA1异常可以导致严重的基因组不稳定性、染色体以及细胞周期异常,从而引发乳腺癌。常用化疗药物合并染色体异常抑制剂可以有效杀伤BRCA1突变的乳腺癌细胞,从而给乳腺癌的治疗带来新希望。