遗传性佝偻病预防容易治疗难

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佝偻病是小儿常见的疾病，俗称小儿软骨病，是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是导致缺钙的原因又各不相同。非遗传性佝偻病缺钙的原因有两个：第一是身体从饮食中摄入钙的量不足，第二是身体缺乏可促进和帮助钙质吸收的维生素D。这一类型的佝偻病较为常见，也很好医治，只要及时补充足够的维生素D和钙质即可纠正。
遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的，但是用上述方法医治几乎无效，即使有点效果也不明显。遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病，也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。患者缺钙的原因是遗传基因异常引起，此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍，所以血磷下降，血磷下降又可导致小肠对钙的吸收不良，因此形成佝偻病。患儿发育畸形，生长缓慢，不能走路。
遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制，为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩100％是患者，生男孩则100％正常；假如丈夫正常，妻子是患者，无论生男生女，都有50％的可能是患者。
遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效，但长期服用易产生维生素D中毒；口服中性磷酸盐也有效，但有引起甲状旁腺功能亢进的副作用。严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。因此，最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩，应早治疗。在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状，但孩子的下一代照样会出现患者。